DÉPISTAGE PRÉNATAL DE LA TRISOMIE 21

 

Le dépistage prénatal a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de trisomie 21, qui ne peut être réalisé avec certitude que par l'étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale).

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down quelle est son origine ?

 

Elle est due à un chromosome supplémentaire dans les cellules. Dans la grande majorité des cas, cette maladie chromosomique n’est pas héréditaire. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires ; quand il y a trois chromosomes 21, on parle de trisomie 21. Ce chromosome « en plus » est responsable de différentes anomalies.

 

Quelles sont les anomalies les plus fréquentes ?

 

  • Un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents).
  • Une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie ».
  • Une taille ne dépassant que rarement 1,60 m à l’âge adulte.
  • Parfois, des malformations d’importance variable, le plus souvent cardiaques ou digestives.
  • Une déficience intellectuelle sérieuse mais variable, avec des possibilités de socialisation différentes selon les enfants.

 

Le dépistage de la trisomie 21. Comment est fait le calcul de risque ?

 

Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque, tient compte de trois éléments :

  • L’âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important.
  • La clarté nucale : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé (échographie du 1er trimestre).
  • Le dosage sanguin des marqueurs sériques (peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre).

 

La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.

Au deuxième trimestre de la grossesse. Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.

 

Comment est interprété le résultat du dépistage ?

 

Il est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude. Si le risque est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».

 

Au final, ce test de dépistage n’est pas « parfait » : il inquiète environ 5 % des femmes enceintes pour lesquelles le risque est dit « élevé », mais dont la grande majorité porte en réalité un enfant dont le caryotype est normal. A l’inverse et dans un pourcentage très faible de situations, il est possible que le risque ait été jugé « faible » (inférieur à 1 sur 250) mais que l’enfant soit finalement porteur de la trisomie 21.

 

Le dépistage non invasif de la trisomie 21

 

Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat. Inversement ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21. Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

 

Que me proposera-t-on si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1/250) ?

 

Il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas.

 

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille - sous contrôle échographique - au travers de la peau de la paroi abdominale).

 

Ces examens présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.

 

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

 

 

Infertilité

Grossesse

Accouchement

Allaitement

Hygiène intime

Contraception

Sexualité

Puberté

Ménopause

Infections

Troubles et maladies gynécologiques

Cancers gynécologiques